病史摘要患者，女性，75岁，因"发热、嗜睡4 d"入院，体温最高38℃，2 d前出现暗红色血便，排便后嗜睡进一步加重。症状体征入院时GCS评分：8分。压眶有痛苦表情，疼痛刺激有躲避动作。双瞳孔等大等圆，对光反射存在。四肢刺激可见回缩，具体肌力检查不合作，双侧病理征阳性。脑膜刺激征阴性。诊断方法全外显子测序：MT-ATP6基因的m.9185T>C异质性变异，异质比为93.27%。颅脑MRS：右侧基底节区为ROI，NAA峰未见明显减低，NAA/cho=1:28，头颅MRI：多发脑梗死。颅脑MRI：中脑、右侧大脑脚、基底节区、桥脑后缘异常信号，较前MRIDWI信号增高。治疗方法经验性给予甲泼尼龙1000 mg/d静脉滴注冲击治疗，连用3 d后序贯调整为甲泼尼龙40 mg/d静脉滴注；静脉注射人免疫球蛋白按0.4 g/(kg・d)静脉输注，连续5 d；针对脑脊液检出少量EBV序列予阿昔洛韦0.5 g每8小时1次静脉滴注；同时予以辅酶A 100 U静脉滴注每日1次、左卡尼汀3 g静脉滴注每日1次，联合维生素B₁ 100 mg、维生素B₂ 10 mg、维生素B₆ 100 mg、维生素C 2.0 g静脉滴注每日1次，开展线粒体能量代谢支持治疗。临床转归患者死亡。推荐阅读人群神经科；重症医学科
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