硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征（TRMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SLC19A2基因突变导致硫胺素转运功能受损，临床表现为巨幼细胞贫血、糖尿病和感音神经性耳聋三联征。本文报道1例5月龄患儿，因贫血、发热入院，通过基因检测确诊为TRMA。患儿表现为多系统受累，包括贫血、糖尿病酮症酸中毒、耳聋及左侧颅内大面积脑梗死，经硫胺素补充、胰岛素控制血糖及对症支持治疗后，贫血及肢体功能显著改善，血糖稳定，生活质量得到较大的提高。本文旨在帮助临床医生早期识别TRMA，推动规范化诊治，以改善患儿的预后及生活质量。
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