目的探讨超声诊断胎儿-新生儿孤立性胼胝体发育不良（ACC）的临床特征和方式。方法回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院2例胎儿和聊城市人民医院3例新生儿ACC临床资料，总结其临床影像特点、诊疗经过及预后。结果共纳入5例患儿，足月儿4例，胎龄38~41
+3周，早产儿1例，胎龄33
+1周。5例均通过颅脑超声、头颅MRI检查诊断ACC。超声主要表现：直接征象为胼胝体缺失或体积小；间接征象包括侧脑室形态及大脑前动脉走行异常、第3脑室上移。病例1、2于胎儿期分别诊断胼胝体部分（嘴部、压部）、完全缺如，病例3、4、5于新生儿期分别诊断胼胝体体积小、部分缺如（嘴部、压部）、完全缺如。5例均未见其他伴发的神经系统畸形，属于孤立性ACC。康复干预治疗后随访至2岁。胼胝体体积小的病例3发育正常，胼胝体部分缺如的病例1、4大运动及语言存在轻度发育迟缓，胼胝体完全缺如的病例2、5存在明显运动、语言及认知发育迟缓，全面发育落后。
结论ACC临床表现个体差异显著，超声是产前和新生儿期筛查与诊断的首选影像学方法。治疗以多学科联合康复干预为主，早期诊断和持续管理对改善患儿预后至关重要。
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